Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares de la filière DéfiScience réunit les équipes du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et génétique clinique. Ensemble ils accompagnent les patients et leur famille pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des déficiences intellectuelles et des autres troubles du développement de causes rares. Ils assurent aussi un relai avec la recherche et la formation sur ces maladies. Pr Loïc DE PONTUAL

Le Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares de l’hôpital Jean-Verdier réunit les membres du service de pédiatrie et de l’unité fonctionnelle de médecine génomique et de génétique clinique. Ensemble, ils développent une expertise sur le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des patients présentant des troubles du neurodéveloppement. Leurs équipes organisent des hospitalisations de jour dédiées aux bilans étiologiques complexes, ainsi que des consultations en pédiatrie générale, néonatalogie, neuropédiatrie, endocrinopédiatrie, et génétique médicale. Des consultations de conseils génétiques sont également proposées afin d’informer les parents sur le parcours génomique de leur enfant, d’orienter l’enquête génétique familiale, et d’accompagner les parents dans leurs éventuels projets de grossesse. Cet accompagnement est assuré en collaboration étroite avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité, le centre d’assistance médicale à la procréation et le Centre d’études de conservation des oeufs et du sperme humain (CECOS) de l’hôpital Jean Verdier. Le Centre de référence se donne pour principales missions de :

• Réduire l’errance diagnostique en proposant des bilans approfondis
• Faciliter le suivi et la prise en charge multidisciplinaire et les adapter à chaque patient tout au long de la vie
• Informer et accompagner les familles dans le suivi de leur proche et pour leurs projets de grossesse Participer aux innovations et à des projets de recherche
• Former les professionnels, les familles et les aidants

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Pr Loïc de Pontual

Chef du service de pédiatrie

PRENDRE RENDEZ-VOUS

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Jean-Verdier Avenue du 14 juillet 93140 Bondy Consultations de pédiatrie Secrétariat de l'UF de médecine génomique : rez de jardin, secteur orange (en face de la porte 9, sous l'IRM)

ACTUALITES

Pathologies prises en charge

 Pathologies prises en charge par le centre : • Anomalies du développement • Malformations • Déficiences intellectuelles • Troubles autistiques • Obésité syndromique ou familiale

Equipe médicale

spécialiste en génétique médicale Dr Eva PIPIRAS, cytogénéticienne et conseillère en génétique Anitha SATKUNAVEL, conseillère en génétique Léa JACQUIOT, conseillère en génétiqueEquipe du service de pédiatrie : Pr Loic DE PONTUAL Dr Marine HOULIER Dr Mathilde HEULIN Dr Nadine LUCIDARME Dr Aissata SOW Dr Claire ROUMEGOUX Médecins vacataires et assistants chef de clinique du service.

Recherche

Le Pr Andrée Delahaye-Duriez dirige un groupe de recherche au sein de l’équipe NeuroDev de l’unité Neurodiderot INSERM U1141 : https://www.neurodiderot.com/ Le Pr Loic de Pontual est membre de l’équipe « Embryologie et génétique des malformation » de l’Institut Imagine.

Publications

Réseau national

Le centre de l'hôpital Jean-Verdier est intégré au réseau national des centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, qui se compose d'un centre de référence coordonnateur à l'hôpital Robert-Debré, de 6 centres constitutifs et de 16 centres de compétence répartis sur le territoire national.

POUR EN SAVOIR PLUS