15ème Journée Internationale des Maladies Rares 2022
Mis à jour le 14/03/2022
15ème Journée Internationale des Maladies Rares 2022
Pour la 2ème année consécutive, la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord a le plaisir de vous proposer un WEBINAIRE dédié à la thématique de l'errance diagnostique et du parcours de soins. Retrouvez dès maintenant le replay !
En 1 CLIC
Programme du webinaire
13h00 - 13h05
Introduction
Vincent-Nicolas DelpechDirecteur
AP-HP. Nord - Université
Paris Cité
AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis
Modérateurs
Pr Laurent GouyaMédecin coordonnateur du centre de référence des porphyries et anémies rares du métabolisme du fer (Louis-Mourier)
Présidente de l'association de patients,
GRANDIR
13h05 - 13h10
? 2021, Bilan et Avancées concrètes pour la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord
Pr Juliane LégerCo-coordonnatrice de la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord
13h10 - 13h25
? De l'âge au diagnostic
L’âge au diagnostic des maladies rares est un élément très important puisqu'il conditionne la prise en charge optimum des patients et l’évolution ultérieure. La présentation clinique dépend de la pathologie concernée, de la sévérité de la forme clinique de l’affection et de l’âge des patients. Néanmoins, le diagnostic est fréquemment retardé, source d’errance diagnostique.Grâce à la Base Nationale de Données Maladies Rares, le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement a évalué l’âge au diagnostic de certaines maladies endocriniennes congénitales rares et a montré la grande variabilité de l’âge au diagnostic de ces affections, allant de la petite enfance à l’âge adulte.Une intervention présentée et soutenue par :Le Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, coordonné par le Pr Léger, est situé au sein du service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré et est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant développé une expertise forte pour les maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Le Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement fait partie de la Filière de santé FIRENDO.L'Association de patients l'UNSED (Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos) regroupe des malades, des familles, des amis et des proches confrontés à ces maladies rares. Elle s'est engagée dans différents domaines : la recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement des syndromes d’Ehlers-Danlos ; le Soutien et le financement de l’éducation thérapeutique du patient ; la co-organisation de la journée des Fatigues ; les travaux sur la chronicisation de la douleur ; le groupe de travail accompagnement fin de vie et la reconnaissance des désordres du spectre de l'hypermobilité. L'Association est ainsi représentants des usagers de santé en plus de ses missions de conseils, d'écoute, d'orientation vers les centres de compétence et de référence pour une prise en charge pluridisciplinaire. Intervenants
Expert Patiente, représentante des Usagers de Santé.
13h25 - 13h40
? La place de la famille face à l’annonce d’une maladie rare dégénérative
L’annonce d’une maladie rare dégénérative est un moment important dans le parcours médical et l’histoire d’un patient. Celui-ci va alors traverser de nombreux remaniements psychiques dont l’issue sera en partie dépendante de la qualité de son étayage familial. L’entourage du patient (et en particulier sa famille) occuperont une place particulière dans l’acceptation et le dépassement de cette phase.Une intervention présentée et soutenue par :Le Centre de Référence pour les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) dans le département de neurologie coordonné par le Pr Hugues Chabriat, à l'hôpital Lariboisière. Ce centre expert est reconnu pour ses consultations multidisciplinaires (pour les apparentés asymptomatiques demandant à connaitre leur statut génétique) ; son suivi psychologique des patients ; son bilan neuropsychologique ; sa consultation d’annonce pour les maladies rares génétiques suivies dans le CERVCO. Intervenants
13h40 - 13h55
? Un cas pratique dans la transition enfant-adulte dans la sarcoïdose
Une intervention présentée et soutenue par :Le Centre de Référence des maladies pulmonaires rare de l’adulte coordonné par le Pr Hilario Nunes, à l'hôpital Avicenne. Intervenants
Centre de référence des maladies respiratoires rares, RespiRare, filière RespiFIL (Armand-Trousseau, AP-HP – Sorbonne Université)
13h55 - 14h10
? Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire dans les maladies rares
Une intervention présentée et soutenue par :Le Dr Jonathan Rosenblatt, à l'hôpital Robert-Debré, rattaché au Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique, coordonné par le Dr Elisabeth Carricaburu IntervenantDr Jonathan RosenblattPraticien Hospitalier - Gynécologie-Obstétrique, filière FIMATHO (Robert-Debré)
14h10 - 14h25
? Recherche : un nouveau traitement de référence dans l'aplasie médullaire sévère
L’aplasie médullaire sévère est une maladie rare des cellules sanguines qui touche principalement l’adulte jeune. Elle est caractérisée par une destruction des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes dans la moelle osseuse des patients par leur propre système immunitaire. Elle impacte la vie quotidienne car elle entraîne une grande fatigue, nécessite des transfusions régulières et peut également être responsable d’infection grave et d’hémorragie pouvant entraîner le décès.Le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Régis Peffault de Latour, chef du service d’hématologie greffe de moelle de l’hôpital Saint-Louis AP-HP et Professeur à Université de Paris, a évalué, dans le cadre d’une étude collaborative internationale, un nouveau traitement immunosuppresseur plus efficace dans le traitement de l’aplasie médullaire sévère. Les résultats de ce travail international qui a évalué l’ajout d’un agoniste du récepteur de la thrombopoïétine (l’eltrombopag) au traitement standard immunosuppresseur ont été publiés le 6 janvier 2022 dans le New England Journal of Medicine.Une intervention présentée et soutenue par :Le Centre de Référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Régis Peffault De Latour, à l'hôpital Saint-Louis. Intervenant
14h25 - 14h30
Conclusion
Pr Jean-Claude CarelPrésident de la Commission Médicale d’Etablissement Locale AP-HP. Nord - Université Paris Cité
Université Paris Cité
Université Sorbonne Paris Nord
En Exclusivité pour cette 2ème édition
Pour cette 2ème édition Maladies Rares du 10 mars au 10 avril, nous accueillerons au sein de nos 9 hôpitaux : Beaujon, Bichat - Claude-Bernard, Bretonneau, Lariboisière – Fernand-Widal, Louis-Mourier, Robert-Debré, Saint-Louis, Avicenne et Jean-Verdier l’exposition photo "(CO)ERRANCE, une histoire de diagnostic" de Djamila Calin sur le thème de l’errance diagnostique.
Par le prisme de la photographie et de la poésie, 11 personnes concernées par la maladie rare partageront leur parcours.
Un évènement en collaboration avec la filière de santé AnDDI-Rares et le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France coordonné par le Pr Alain Verloes du Département de Génétique à l’hôpital Robert-Debré.
Ma démarche artistique tente d’exprimer les sentiments, les émotions et de raconter une histoire tout en provoquant un plaisir esthétique. L’art peut aider à s’ouvrir, à accueillir et à mettre des mots sur des maux .” D. Calin
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Où cette exposition est-elle visible ?
Avicenne
Espace Soins & Vie Martine Midy125 rue de Stalingrad
Bobigny
Beaujon
Hall d'accueil Bâtiment Beaujon100, boulevard du Général Leclerc
92110 CLICHY CEDEX
Bichat - Claude-Bernard
Hall d'accueil de la Tour Bichat46 rue Henri-Huchard 75018 Paris
Bretonneau
Rue Intérieure2 rue Carpeaux,
75018 Paris
Jean-Verdier
Hôpital Jean-VerdierAvenue du 14 Juillet,
93140 Bondy
Lariboisière - Fernand-Widal
Accès Galerie (à côté de la Chapelle)41, Boulevard de la Chapelle
75010 Paris
Louis-Mourier
Hall d'accueil178 Rue des Renouillers,
92700 Colombes
Robert-Debré
Hall d'accueil48, Boulevard Sérurier
75019 Paris
Saint-Louis
Hall d'accueil1 Avenue Claude Vellefaux,
75010 Paris
